Mengenal Penyakit Hirschsprung: Gangguan Saraf Usus yang Kompleks

educare.co.id, Jakarta – Penyakit Hirschsprung (Hirschsprung’s Disease/HSCR) adalah gangguan bawaan pada sistem pencernaan yang tampak sederhana, namun memiliki kerumitan biologis yang dalam. Secara sederhana, kondisi ini terjadi ketika sebagian usus besar tidak memiliki sel saraf (ganglion) yang seharusnya mengatur gerakan usus. Tanpa sel tersebut, pergerakan tinja terganggu dan menyebabkan penyumbatan.

Apa Itu Penyakit Hirschsprung?

Dikutip dalam laman Kemenkes, HSCR merupakan kelainan kongenital di mana sebagian usus besar tidak memiliki sel saraf pengendali gerakan peristaltik. Akibatnya, tinja tidak dapat bergerak secara normal, menyebabkan sembelit kronis hingga penyumbatan serius.

Penyebab dan Faktor Genetik

Penyakit ini disebabkan oleh kegagalan migrasi sel saraf ke usus saat perkembangan janin. Faktor genetik, terutama mutasi pada gen RET, menjadi penyebab utama. Gen lain seperti EDNRB, EDN3, dan SOX10 juga berperan dalam menghambat migrasi sel saraf. Secara mikroskopis, bagian usus yang terkena tidak memiliki sel ganglion dan menunjukkan penebalan saraf sebagai kompensasi.

Gejala Berdasarkan Usia

• Bayi baru lahir: Tidak buang air besar dalam 48 jam, muntah hijau, perut buncit.
• Anak-anak: Sembelit berkepanjangan, pertumbuhan terganggu, tinja berbau menyengat.
• Dewasa: Nyeri perut kronis, kembung, sembelit parah.

Proses Diagnostik

Diagnosis HSCR dilakukan melalui kombinasi pemeriksaan berikut:

• Pemeriksaan fisik dan rontgen untuk mendeteksi pembengkakan atau sumbatan.
• Biopsi rektum untuk memastikan ketiadaan sel ganglion.
• Manometri anorektal untuk menilai refleks saraf di sekitar anus.
• Jenis-Jenis Hirschsprung
• Segmen Pendek: Hanya sebagian kecil usus besar terlibat.
• Segmen Panjang: Sebagian besar kolon tidak memiliki sel saraf.
• Total Aganglionosis: Seluruh kolon terdampak.

Penanganan Medis

Penanganan utama HSCR adalah melalui pembedahan:

• Pull-through surgery: Bagian usus yang tidak memiliki sel saraf diangkat dan disambung ke anus.
• Kolostomi: Lubang sementara di perut untuk pengeluaran tinja sebelum operasi utama dilakukan.

Risiko dan Komplikasi

Meski operasi dapat mengatasi penyumbatan, komplikasi seperti enterokolitis, sembelit berkepanjangan, dan inkontinensia dapat terjadi.

Apakah HSCR Dapat Disembuhkan?

Ya, melalui operasi, meskipun beberapa gejala pencernaan mungkin tetap berlangsung. Perawatan jangka panjang tetap diperlukan.

Harapan Hidup dan Prognosis

Dengan intervensi tepat dan pengawasan medis rutin, sebagian besar pasien dapat menjalani kehidupan normal, meski ada kemungkinan komplikasi jangka panjang.

Peran Orang Tua

Orang tua berperan penting dalam proses pemulihan, mulai dari memahami kondisi anak, mendukung perawatan medis, hingga memantau kondisi pasca operasi untuk mencegah komplikasi.

Masa Depan Pengobatan: Harapan dari Terapi Regeneratif

Ilmu pengetahuan menawarkan harapan baru bagi pasien HSCR melalui pendekatan regenerative medicine. Beberapa teknologi yang menjanjikan antara lain:

• Terapi Sel Punca (Stem Cell Therapy): Menggantikan sel saraf yang hilang dengan sel hasil diferensiasi dari iPSCs (sel punca pluripoten).
• Terapi Genetik (Gene Therapy): Koreksi mutasi penyebab HSCR menggunakan teknologi CRISPR/Cas9.
• Nanoteknologi: Mengantarkan terapi gen secara spesifik ke jaringan target menggunakan nanopartikel atau nanobubbles.
• Organoid: Model miniatur usus dari iPSCs untuk studi patologi dan transplantasi sel saraf.
• Teknologi CRISPR: Koreksi mutasi pada gen seperti RET dan SOX10 telah menunjukkan hasil positif dalam uji coba praklinis.

Kesimpulan

Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan yang memengaruhi sistem saraf usus, mengakibatkan gangguan buang air besar kronis. Penanganan utama dilakukan melalui pembedahan, namun pemantauan dan perawatan jangka panjang tetap penting. Di masa depan, terapi berbasis stem cell, genetik, dan teknologi mutakhir lainnya membawa harapan baru untuk menyembuhkan penyakit ini dari akar penyebabnya. Edukasi yang baik dan dukungan keluarga menjadi fondasi penting dalam meningkatkan kualitas hidup penderita HSCR.